Persoanele care sufera de o boala rara au nevoie de o ingrijre medicala adecvata. Deocamdata, asociatiile pentru pacienti lupta ca acesti bolnavi sa fie trecuti in registre nationale pentru ca in momente de criza sa poata fi preluati de orice medic din tara. Registrul pacientilor cu boli rare este un document foarte important pentru multi pacienti.
Romania mai are de lucru cand vine vorba de bolile rare insa Alianta Nationala pentru Boli Rare incearca sa traga un seamnal de alarma atuoritatilor si comunitatii. Primul pas care urmeaza sa fie introdus in sistemul medical vizeaza medicina de urgenta. De ce? Pentru ca exista boli rare a caror simpatomatologie se poate agrava si fiind vorba de afectiuni necunoscute, consultul si tratamentul poate intampina dificultati. Prin creearea registrului de boli rare medicii din sistemul de urgenta ar putea consulta o platforma online unde ar lua legatura cu principalele centre de expertiza a bolilor rare din Romania pentru a vedea care este cea mai buna solutie de tratament.
Dorica Dan , preș. Alianța Nat. pt. Boli Rare
„Asa ar fi cel mai facil sa sune un specialist din centrul de expertiza, care cunoaste boala foarte bine si care poate sa lamureasca specialistul pentru ca una e sa vorbeasca cu un alt medic si alta e sa citeasca informatii pe internet indiferent despre ce aplicatie e vorba. Asta este aplicatia Risk Alert. Ea ar trebui integrata in sistemul national de sanatate, sa fie rambursate serviciile din aceasta aplicatie, ca sa poata fi functionala lucru care nu se intampla.”
Medicii de la Unitatile de Primiri Urgente spun ca registrul national al pacientilor cu boli rare ar fi extrem de util.
Diana Cimpoeșu, medic șef UPU-SMURD Iași
„As putea da exemplu situatia pacientilor cu angioedem ereditar. Ei pot face o insuficienta respiratorie acuta in momentul in care se declanseaza criza si pot ajunge in Urgenta cu necesitatea de management avansat a cailor aeriene si de tratament specific care este programul dedicat acestei patologii. Evident, intervenim pentru salvarea vietii si apoi adresam acesti pacienti specialitatilor care se ocupa de Programele dedicate pacientilor cu boli rare. Un altfel de program care este imunodificienta comuna variabila care in evidenta clinicii de specialitate. Sunt sapte pacienti. E clar ca vorba de o astfel de patologie. Acestia pot dezvolta complicatii serioase. Problema este ca acesti pacienti chiar daca sunt cunoscuti de coordonatorii de program pot ajunge de la domiciliu, de la locul unde se produce o urgenta fara a stii ca au o astfel de afectiune.”
Deși nu a fost finanţat și nici integrat în Strategia Naţională de Sănătate Publică de atunci, în România există un Plan Naţional pentru Boli Rare încă din 2008. Astfel, exista 32 de centre de expertiza a bolilor rare la nivel national, iar jumatate dintre ele sunt integrate in Retelele Europene de Referinta.
Diana Cimpoeșu, medic șef UPU-SMURD Iași
„Inscrierea lor in registre si cunoasterea lor de catre toti medicii din toate specialitatile. Putem avea nevoie de colaborarea cu ORL sau de Terapie Intensiva. Este foarte important sa le stim istoricul si ca ei sunt intr-un program iar comunicarea la distanta a celor care coordoneaza programele prin sistemele de telemedicina va fi un lucru important.”
La nivel mondial exista 8.000 de boli rare, iar 75% dintre afecteaza copiii.
