Bolile rare sunt acele afecțiuni prezente doar în rândul unui număr mic de persoane. La nivel mondial sunt aproximativ 7.000 de boli rare care au fost descoperite și ele nu se referă doar la cele genetice, ci și la boli infecțioase, autoimune sau cancere rare. Și pentru că sunt atât de rare, medicina și partea farmaceutică încearcă zi de zi să le ofere acestor persoane măcar posibilitatea de a afla ce se întâmplă cu organismul lor și ce șanse de a supraviețui au.
”O capacitate pe care trebuie să o avem în domeniul nostru este să putem să punem împreună toate bucățelele să ajungem la un diagnostic final. Totul se face standardizat de la instrumentele pe care le folosim pentru evaluarea pacientului, curbe de creștere specifice și, în plus, programe computerizate pentru că bolile rare sunt chiar foarte rare și ca profesionist pot să vezi un singur caz de-a lungul carierei și dacă nu știi unde să cauți, cum să cauți, cu siguranță vei rata diagnosticul. În domeniul nostru, programele de diagnostic computerizat sunt deosebit de importante pentru că ne ajută în stabilirea diagnosticului final”, a explicat prof.univ.dr. Cristina Rusu, de la Centrul Regional de Boli Rare Iași.
La nivelul județului Iași există mai multe unități în care funcționează cabinete de genetică cum ar fi Cabinetul de genetică medicala de la Spitalul pentru Copii Sf. Maria, Cabinet de genetică medicală la Spitalul Sf. Spiridon, la Maternitatea Cuza Voda și un laborator în cadrul Platformei de Medicina Moleculară din cadrul UMF Iași. Practic, aici, pacienții ajung să afle primele răspunsuri despre boala pe care o au. Munca pe care o depun medicii și asistenții este una imensă pentru că vin persoane din toată regiunea Nord – Est. Personalul medical care își desfășoară activitatea spune că principala nevoie pe care o are echipa este un laborator propriu al centrului și completarea ei cu oameni specializați în genetică.
”La un pacient identificat într-o familie este foarte important să ne uităm și la părinți pentru că bolile se transmit dominant pentru că sunt persoane afectate și alți membri. Genele se transmit din tată în fiu. În domeniul bolilor rare pot să fie foarte puțini pacienți care să fie descriși și atunci defectul genetic să fie mai puțin caracterizat. Un test care este normal nu înseamnă că nu este boala respectivă. Trebuie să avem răbdare. Centrul Regional de Genetică Iași acoperă nouă județe, ceea ce înseamnă cam o cincime și avem în evidență aproape 7.000 de pacienți”, a mai spus prof.univ.dr. Cristina Rusu.
Alianța Pacienților cu Boli Rare le oferă o speranță
Pentru că a dus o luptă ani de zile pentru a afla de ce boală suferă fiica ei, Dorica Dan, președintele Alianței pacienților cu boli rare a decis să vină și în sprijinul altor persoane. Oana a fost diagnosticată după ani de cercetări și consultații cu sindromul Prader – Willi.
”Prader Willi este o boală genetică rară. Copilul care se naște cu această boală este unul hipotom, un copil moale. Atât de moale încât nu-și poate ține capul. Ei merg foarte târziu, fac totul mult mai târziu. Cu Oana am mers la medic la șase săptămâni pentru că am văzut că nu are reflexe și am constatat că nu poate să mănânce. Mi-am dat seama că are o problemă pentru că nu plângea, nu s-ar fi trezit niciodată dacă nu o făceam eu să o alăptez. Ne-am adresat medicului de familie care ne-a trimis la neuropsihiatrie și așa ne-am trezit cu un diagnostic și s-a dovedit că nu este cel corect”, a spus Dorica Dan.
Medicina și genetica au evoluat foarte mult în ultimii ani, iar sindromul Prader – Willi începea să devină a fi cunoscut și în România.
”Eu îmi amintesc că medicii, la maternitate, spuneau că Oana are ochii pe linie , nas acvilin și toate astea mi se păreau foarte ciudate și mi se spunea că ea o să rămână la stadiul de bebe toată viața. Aveam impresia că are nanism și că nu o să crească. Nimeni nu avea timp să îmi explice foarte mult acum 34 de ani. Ce s-a schimbat e că genetica este recunoscută ca o specialitate medicală în România. Apoi am întâlnit o terapeută din Australia pe care am întrebat-o dacă știe ceva despre această boală și mi-a zis că a avut și pacienți. Ea mi-a listat totul despre boală, m-a pus în legătură cu Asociația Prader Willi și uite așa cunosc toți oamenii implicați la nivel mondial”, a spus Dorica Dan.
În 2003 a fost înființată Asociația Prader Willi în România, însă Dorica Dan se întreba de ce, totuși, pentru că i se părea că doar Oana suferă de această boală.
”Am început să organizăm evenimente și așa am reușit să aflăm și de alții. Atunci mi-am dat seama că este foarte important ca oamenii să se cunoască și să învețe unul de la celălalt cum să depășească anumite momente. În acest moment sunt 61 de persoane diagnosticate cu Prader Willi”, a mai spus președintele Alianței.
În general, pacienții cu boli rare au nevoi speciale și terapii individuale în funcție de nevoile pe care ei le au.
”Ei pot să mănânce până când mor. Nu e doar faptul că nu pot respira din cauza obezității, sunt diverse situații care pot să le pună viața în pericol. O familie care află că unul dintre membri are această boală trebuie să știe că mai sunt și alții ca ei, și să fie foarte atenți la accesul la mâncare, la comportament. Majoritatea sunt agresivi, auto agresivi și atunci ei trebuie să știe că în funcție de manifestările bolilor, există specialiști. Pe Oana a ajutat-o foarte mult că a mers la școală, pentru că s-a integrat într-o clasă normală, oricât a fost de greu. A ajutat-o să fie independentă. A ajuns să slăbească, are un tonus muscular bun, face gimnastică în fiecare zi, are prieteni, are colegi care o înțeleg. Are o viața împlinită și e important că se simte iubită”, explică Dorica Dan.
Un centru unic în țară
În Zalău există singurul centru specializat pentru pacienții diagnosticați cu boli rare NoRo. Aici vin persoane din toată țara pentru a beneficia de terapii integrate și tot suportul de care au nevoie pentru a duce o viață cât se poate de normală.
”Noi încercăm să colaborăm cu medici la nivel național, încercăm să avem medic în echipă care discută cu toți ceilalți specialiști. Nu e vina lui că are un anumit comportament, nu poate să mănânce sau că distrug anumite obiecte. La Centrul NoRo avem 60 de copii cu boli rare și autism care beneficiază de terapii zilnic. Ei au posibilitatea de a accesa cinci terapii individuale și terapie de grup două ore, la recomandarea medicului și a echipei interdisciplinare. De luni până vineri avem pacienți din toată țara, avem 14 locuri de cazare. Mai avem un alt grup pentru abilități de viață independentă, este un grup pentru tinerii cu dizabilități severe, îi învățăm cum să facă curățenie, să își creeze un buget, cum să gătească, lucruri de acestea simple”, a conchis Dorica Dan.
