Dr. Ana-Maria Hrișcă, medic specialist Endocrinologie, Arcadia
Una dintre ramurile endocrinologiei este endocrino-pediatria. Aceasta include o serie de patologii, cu elemente distinctive față de patologia adultului, în ceea ce privește manifestările clinice și abordarea terapeutică.
Pentru a ști când să ne adresăm medicului endocrinolog, urmărim o serie de semne clinice și simptome, având în vedere câteva dintre cele mai frecvente patologii.
Hipotrofia staturală (înălțimea mică)
Unul dintre principalele motive pentru care este solicitată o evaluare endocrinologică este observarea unei staturi mici. Aceasta este sesizată adesea de către părinți, medicul de familie sau cadrele didactice ale copilului.
Printre cauzele acesteia se numără: nanismul hipofizar (deficitul de hormon de creștere), hipotiroidismul (deficitul de hormoni tiroidieni), hipercortizolismul, pubertatea precoce cu închiderea prematură a cartilagiilor de creștere, talia mică pentru vârsta gestațională, sindroame de malabsorbție, boli cronice, sindroame genetice (sdr. Turner, sdr. Noonan, acondroplazii etc).
Un rol extrem de important în orientarea diagnosticul îl are anamneza, cu obținerea informațiilor referitoare la sarcină, naștere, perioada postpartum, coexistența altor patologii asociate, înălțimea părinților, precum și un istoric familial.
Examenul clinic presupune determinarea înălțimii și raportarea acesteia la graficele adaptate la populația României, greutatea, evaluarea existenței unor disproporții (membre scurtate), dezvoltarea pubertară, precum și evaluarea anumitor particularități clinice, ce pot fi sugestive unor sindroame genetice.
În funcție de acestea, se vor efectua o serie de investigații menite să identifice cauza: atât hormonale cât și biologice generale, teste de stimulare si explorări imagistice.
În funcție de patologie, se recomandă tratament cu hormoni de creștere, cu scopul obținerii unei înălțimi finale ameliorate și o calitate a vieții normală, tratament care va fi urmat până la închiderea cartilagiilor de creștere sau până la vârsta osoasă de 14 ani la fete și de 15 ani și 6 luni la băieți.
Patologia tiroidiană la copil: hipotiroidia congenitală
Glanda tiroidă a fătului în viața intra-uterină, este complet funcțională din săptămâna 12, până la acel moment dezvoltarea acestuia fiind dependentă de statusul hormonilor tiroidieni ai mamei.
Există numeroase cauze pentru apariția acestei patologii, unele dintre acestea fiind legate de o patologie sau un tratament urmat de către mamă, iar altele, de sine stătătoare – în legătură cu dezvoltarea intrauterină a tiroidei și sinteza acesteia de hormoni.
Manifestările includ: deficit al greutății, dificultăți la supt, letargie, somnolență, icter prelungit peste 3 săptămâni, extremități reci, fontanele largi, limba mărită, hernie ombilicală, constipație, tegumente infiltrate, plâns răgușit. Nediagnosticată și netratată se constată în timp o întârziere în dezvoltarea psiho-motorie și retard mintal.
În toate maternitățile se efectuează screening al nou născuților pentru hipotiroidie, inițierea tratamentului cât mai precoce determinând o evoluție favorabilă.
Patologia tiroidiană la copil: hipotiroidia
Hipotiroidia poate debuta în cursul copilăriei sau adolescenței, cel mai frecvent la acea vârstă în contextul unei boli autoimune – tiroidita autoimună. Manifestările includ oboseală, concentrare deficitară, tegumente uscate, uneori infiltrate, constipație, puls scăzut. Determinarea hormonilor tiroidieni, a anticorpilor și efectuarea unei ecografii tiroidiene stabilesc diagnosticul de certitudine.
Patologia tiroidiană la copil: tirotoxicoza
Tirotoxicoza la copil este o afecțiune rară, cea mai frecventă etiologie fiind boala autoimună Graves. Manifestările clinice care atrag atenția sunt prezența gușii (mărirea de volum a tiroidei), exoftalmie (globi ocular protruzionați), scăderea ponderală în pofida unui apetit crescut, pulsul accelerat, transpirații excesive, stări de nervozitate. În urma confirmării diagnosticului, tratamentul vizează scăderea sintezei hormonilor tiroidieni și a frecvenței cardiace.
Obezitatea la copil
Obezitatea la copil reprezintă una dintre cele mai mari provocări în practica clinică, în special prin prisma comorbidităților ce sunt adesea asociate și a impactului asupra sănătății pe termen lung.
În evaluarea pacienților cu obezitate, sunt foarte importante datele de la naștere, datele despre patologiile existente în familie, comportamentul alimentar, stilul de viață și examenul clinic cu determinarea masurătorilor antropometrice (înălțime, greutate, perimetru abdominal), a tensiunii arteriale, identificarea semnelor particulare (prezența vergeturilor roșii, modificări în dezvoltarea pubertară, modificări de comportament, semne de insulinorezistență).
Bilanțul biologic cuprinde atât investigații cu scopul identificării unei posibile cauze, cât și investigațiii generale, în vederea evaluării impactului acestei patologii (sindromul dislipidemic, insulinorezistența, diabetul zaharat, afectarea hepatică).
Managementul cazurilor de obezitate, în special la vârsta pediatrică, necesită o echipă multidisciplinară, ce include medicul endocrinolog, nutriționist, psiholog și alte specialități în funcție de caz. Elemente esențiale sunt dieta, activitatea fizică, modificarea stilului de viață, prevenirea și tratarea complicațiilor si ameliorarea calității vieții.
Rahitismul la copil
Rahitismul – mai rar întâlnit în prezent, este cauzat de deficitul de vitamina D, dar și de cel de Calciu sau Fosfor, fiind incriminate aportul alimentar insuficient, lipsa unei profilaxii în primii ani de viață, deficitul de absorbție la nivel intestinal. Exista o serie de factori favorizanți ce includ: un regim alimentar deficitar al mamei pe perioada sarcinii și alăptării, nașterea prematură, expunerea scăzută la soare, predispoziția familială.
Manifestările clinice includ: prezența unui stern înfundat, mătănii costale (zone nodulare la nivelul coastelor), modificări ale formei craniului, deformări la nivelul oaselor lungi, apariția de fracturi spontane, erupții dentare întârziate și distrofii dentare.
Pubertatea întârziată
Pubertatea întârziată este definită la fete ca absența declanșării pubertății până la vârsta de 13 ani, absența menstrei la 15 ani sau la distanță de peste 3 ani de la debutului dezvoltării glandei mamare. La băieți, este definită ca absența declanșării pubertății până la vârsta de 14 ani.
Cea mai frecventă cauză este pubertatea întârziată auto-limitantă (întârziere constituțională a creșterii și dezvoltării) – așa cum îi spune numele, fiind o întârziere fiziologică, o variantă a normalului, observată adesea și la părinți, cazuri în care pubertatea se va declanșa spontan până la 18 ani sau in urma unei scurte perioade de tratament cu hormoni sexuali.
O alta cauză este reprezentată de hipogonadismul hipo sau hipergonadotrop, așadar o scădere a sintezei de hormoni sexuali, care poate fi periferică (nivel ovarian sau testicular) sau centrală, atunci când nu se sintetizează hormonii necesari la nivel hipotalamic sau hipofizar.
Există și o altă formă de hipogonadism, cel funcțional, întâlnit în diverse patologii asociate, precum diabetul zaharat, sindromul nefrotic, boli inflamatorii cronice, boli renale, afectare tiroidiană, deficitul de hormoni de creștere, anorexia nervoasă, boli hematologice, dar și ca urmare a exercițiilor fizice intensive (balet, gimnastică).
Anamneza oferă informații despre prezența unui penis mic – micropenis – sau absența testiculelor în scrot, observate din primele luni de viață ale copilului, existența altor patologii asociate, tratamente urmate, expunerea la stres, practicarea sportului de performanță și date despre antecedente familiale de pubertate întârziată.
În cadrul examenului clinic sunt determinate înălțimea, rata de creștere, greutatea, modificări particulare la nivelul feței și gâtului, dispoziția țesutului adipos, modificări ale scheletului, prezența de nevi cutanați multipli (alunițe), caracterul vocii la băieți, examinarea zonei genitale, a glandei mamare, deficitul auditiv și evaluarea simțului mirosului.
În funcție de acestea, se vor realiza o serie de investigații hormonale și testări biologice generale, în unele cazuri necesitând investigații suplimentare imagistice (IRM hipotalamo-hipofizar, ecografie pelvină, ecografie testiculară) și genetice.
Pubertatea precoce
Pubertatea precoce este definită ca fiind legată de apariția semnelor de debut pubertar înainte de vârsta de 8 ani la fetițe și de 9 ani la băieți.
Primele semne de pubertate la fete sunt reprezentate de apariția mirosului corporal de tip adult, apariția părului la nivel pubian și axilar, a acneei, tenului seboreic, dezvoltarea sânilor, viteza de creștere accelerată, instalarea menstrei.
La băieți, câteva din semnele sugestive declanșării pubertății sunt: creșterea în volum a testiculelor, apariția părului pubian și axilar, îngroșarea vocii, viteza de creștere accelerată.
Pubertatea precoce poate fi centrală (denumită și adevărată) sau periferică (denumită și falsă pubertate precoce). Pentru un diagnostic precis sunt urmăriți o serie de parametri clinici (înălțimea, viteza de creștere, evaluarea glandei mamare, a organelor genitale, identificarea părului la nivelul axilei și pubian), parametri biologici (hormonii responsabili pentru declanșarea pubertății determinați bazal și în urma efectuării anumitor teste) și investigații imagistice (explorarea glandei hipofize, a pelvisului, radiografie de pumn în vederea evaluării vârstei osoase).
Tratamentul are ca scop împiedicarea maturizării sexuale și scheletice, cu impact pozitiv asupra înălțimii finale, reducerea riscului de cancer mamar și ameliorarea calității vieții.
În cadrul investigațiilor se iau în considerare: telarha prematură izolată și adrenarha prematură, ce nu necesită tratament medicamentos. Telarha prematură izolată constă în apariția glandei mamare la fetițe sub vârsta de 8 ani. Aceasta este normală înainte de vârsta de 2 ani, în contextul minipubertății fiziologice. Adrenarha prematură constă în activarea unei zone a glandelor suprarenale (zona reticulata) cu creșterea nivelului hormonului DHEAs. Această activare conduce la instalarea mirosului corporal de tip adult, ten seboreic, acnee și apariția pilozității în zona pubiană.
Ambele necesită monitorizare și măsuri precum modificarea stilului de viață.
Specificul afecțiunilor endocrinologie la copii, imune prezentarea la medic imediat ce apar simptomele pentru un diagnostic și un tratament adecvat. Pentru programare, aveți la dispoziție numărul 0232 920, Call Center Arcadia.
