Mulţi dintre locuitorii orăşelului andin Yarumal, din Columbia, încep să sufere de demenţă înainte de a împlini 40 de ani. Boala este numită de localnici „la bobera” – „prosteala”, şi este considerată un fel de blestem al satului, dar oamenii de ştiinţă au găsit explicaţia acestei situaţii bizare.
În Yarumal, neobişnuit de mulţi locuitori suferă, la vârsta mijlocie, de demenţă avansată. Boala debutează cu slăbirea memoriei, pentru a progresa apoi rapid, ajungând să se manifeste prin dezorientare, halucinaţii, agresivitate. În cele din urmă, mulţi oameni, la vârsta de nici 50 de ani, ajung să fie incapabili să mai trăiască independent şi trebuie să fie îngrijiţi ca nişte copii mici de către cei rămaşi valizi – uneori chiar de proprii lor părinţi vârstnici.
Care este explicaţia acestui „blestem”? Mulţi dintre oamenii din Yarumal au moştenit – de la un strămoş îndepărtat, de origine bască – o mutaţie genetică (a unei gene situate pe cromozomul 14), denumită mutaţia „paisa”, care îi predispune la apariţia unei forme devastatoare de maladie Alzheimer, cu debut precoce.
Comunitatea fiind izolată, iar locuitorii satului căsătorindu-se frecvent doar între ei, mutaţia a devenit neobişnuit de răspândită în rândul lor. Oamenii de ştiinţă care au studiat fenomenul spun că, în Yarumal şi în satele din jur care ţin de el, aproximativ 5000 de persoane poartă mutaţia paisa (dintr-o populaţie de cca. 41.000 locuitori).
Totuşi, un neurolog care a crescut în sat, dr. Francisco Lopera, care conduce în prezent programul de cercetare în domeniul neuroştiinţelor la Universitatea din Antioquia, Columbia, crede că poate fi întrezărit şi un bine în acest tragic fenomen. El urmăreşte să descopere un tratament pentru prevenirea maladiei Alzheimer, cea mai răspândită formă de demenţă care afectează populaţia lumii.
El a administrat un medicament experimental unui număr de 300 de pacienţi, cu vârsta între 30 lşi 60 de ani, care nu prezentau încă simptome de demenţă, dar care aveau mutaţia paisa. Substanţa activă din acest medicament acţionează asupra proteinelor amiloide, care, în cazul bolii Alzheimer, se acumulează în creier şi duc la demenţă. Rezultatele acestui studiu pe termen lung vor fi cunoscute în jurul anului 2020.
Sursa: descopera
